Detalles de la búsqueda
1.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
2.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
3.
Neurodevelopmental disorder mutations in the purine biosynthetic enzyme IMPDH2 disrupt its allosteric regulation.
J Biol Chem
; 299(8): 105012, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414152
4.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
5.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
6.
Collagen VI Regulates Motor Circuit Plasticity and Motor Performance by Cannabinoid Modulation.
J Neurosci
; 42(8): 1557-1573, 2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34965974
7.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675773
8.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
9.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
10.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
11.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
12.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
13.
A Novel Variant of ATP5MC3 Associated with Both Dystonia and Spastic Paraplegia.
Mov Disord
; 37(2): 375-383, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34636445
14.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
15.
HOPS-associated neurological disorders (HOPSANDs): linking endolysosomal dysfunction to the pathogenesis of dystonia.
Brain
; 144(9): 2610-2615, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871597
16.
ASXL3 De Novo Variant-Related Neurodevelopmental Disorder Presenting as Dystonic Cerebral Palsy.
Neuropediatrics
; 53(5): 361-365, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35863334
17.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
18.
Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.
Neurogenetics
; 22(2): 137-141, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33677721
19.
Familial writer's cramp: a clinical clue for inherited coenzyme Q10 deficiency.
Neurogenetics
; 22(1): 81-86, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32830305
20.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33619735